Omkring 25 procent af analyserne på Rigshospitalets Molekylærgenetiske Laboratorium er flyttet fra traditionel sangersekventering til Next Generation Sequencing (NGS).
Sangersekventering af f.eks. et til to gener tager groft sagt to til fire dage at udføre. NGS kan gøres på samme tid og til samme pris, men forskellen er, at det er uden betydning, om man kun sekventerer et gen eller flere hundrede. Udfordringen ved NGS er derimod at udpege genetiske variationer, som man regner med har en klinisk betydning.
»Forskellen mellem sangersekventering og NGS er som forskellen mellem at købe en lille og en stor bog til samme pris. Der står mere i den store bog, men det tager også længere tid at læse den og ikke mindst at finde alle stavefejlene,« siger Morten Dunø, der er laboratorieleder på Molekylærgenetisk Laboratorium.
Ifølge Morten Dunø ændrer NGS på lægernes metoder. Nu ser de ikke længere på ét gen ad gangen, men kigger i stedet på ‘den kliniske boldgade’, som han udtrykker det.
»F.eks. kan arvelig døvhed skyldes mutationer i over 50 kendte gener, og nu kan vi kigge på dem alle,« siger Morten Dunø.
Derfor udvikler lægerne såkaldte genpakker, og det betyder bl.a., at de i dag ser på 11 gener som mulige årsager til bindevævssygdomme i stedet for på de to gener, som var en del af sangersekventeringen.
Genpakkerne er lægernes måde at undgå et for stort analysearbejde på, men hvis pakkerne ikke giver svar, vælger lægerne i nogle tilfælde at foretage en såkaldt exom-sekventering. Det er en sekventering af alle de kodende regioner af genet (omkring to procent af det totale humane genom),og den giver lægerne tusindvis af varianter.
På Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet er man netop begyndt at bruge exom-sekventering i særlige tilfælde, men det er tidskrævende. Lægerne skal nemlig arbejde sig gennem et hav af ubrugelige data for at ende med en stribe kandidatgener, der mistænkes for eksempelvis at give kræft.
Leave a Reply