Slut med lange nåle i gravides maveskind: Nu bruger danske hospitaler gen-test

Ufrivillige aborter forårsaget af moderkagebiopsi kan undgås via en ny genetisk test, der i øjeblikket udbredes på danske hospitaler. Den hastige udvikling inden for gensekventering betyder, at fostre med Downs syndrom kan opdages med 99,9 procents sikkerhed alene med en blodprøve fra moderen.

Testen kan erstatte en stor del af de omkring 2.800 årlige moderkage­biopsier, der i én procent af tilfældene fører til ufrivillig abort.

»Vi mærker et massivt pres fra de gravide for at få foretaget blodprøvetesten. I flere tilfælde går de til private klinikker, som sender prøven til private analysefirmaer i USA,« siger overlæge Susanne Kjærgaard fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet. Her er man, som flere andre danske hospitaler, på vej til selv at tilbyde gentesten for at undgå moderkagebiopsierne.

Ved biopsierne fører lægerne en lang nål ind gennem den gravides maveskind og udtager en prøve fra moderkagen, der analyseres i et laboratorium. Med gentesten NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) sparer hospitalerne 5.000 til 6.000 kr. pr. test, fordi prisen på gensekventering er styrtdykket.

Udfordringen er imidlertid, at der ingen systematik er i den måde, hvorpå gentestene anvendes. Sundhedsstyrelsens retningslinjer for fosterdiagnostik fra 2004 nævner nemlig ikke gentest. Aalborg Universitetshospital og Roskilde Sygehus køber f.eks. test i USA, mens universitetshospitalerne i Odense og Aarhus samt Rigshospitalet selv vil udføre sekventeringen for at have kontrol over data og få hurtigere svar.

Samtidig presser store spørgsmål sig på, såsom hvor stor risikoen for Downs skal være, før der bør tilbydes gentest.

»Vi risikerer, at de gravide skal shoppe rundt mellem hospitalerne for at finde de bedste tilbud. Vi efterlyser fælles retningslinjer fra Sundhedsstyrelsen, og det haster. Der er så klare fordele ved testen, at den bør tilbydes på alle sygehuse,« siger professor Jens Michael Hertz, der er formand for Dansk Selskab for Medicinsk Genetik og sidder i et udvalg under Sundhedsstyrelsen.

Et andet dilemma er, at gentesten ud over barnets køn kun viser, om barnet har trisomi 21 (Downs syndrom) eller de mere ukendte trisomi 13 (Pataus syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom). Moderkage­biopsien afslører også, om dele af kromosomerne mangler, hvilket kan medføre svære misdannelser.

Hvor meget vil vi vide?

På de genetiske afdelinger forventer lægerne, at NIPT om nogle år også kan finde kromosomfejl og muligvis arvelige sygdomme. Det åbner for alvor en etisk debat. Spørgsmålet er, hvor megen information vi overhovedet ønsker.

»Vi risikerer at stå med en masse usikre fund, vi ikke kender betydningen af. Vi kan så begynde at undersøge forældrene og familien og risikere at sprede unødig frygt,« siger Jens Michael Hertz.

Den samme diskussion er i gang i USA, der også laver forsøg med sekventering af spædbørns dna i forbindelse med hælprøver. I Europa er det ud over Danmark kun Holland, der tilbyder gentest til afsløring af Downs syndrom.

Sundhedsstyrelsen ønsker ikke at kommentere, fordi styrelsen endnu ikke er langt nok i arbejdet.