Smertefuld og uvirksom kemoterapi kan undgås med nye genteknikker

Danske læger kan nu kigge så dybt i patienternes gener, at de langt tidligere kan stille en diagnose for bl.a. prostata- eller brystcancer. Dermed kan lægerne bedre standse sygdommen i forstadiet.

Det sker med den nye teknologi Next Generation Sequencing (NGS), der på bare to år har vundet massiv udbredelse på hospitalerne.

Frem for at sekventere ét gen ad gangen kan man nu undersøge tusinder til samme pris. Hospitals­laboratorierne sammensætter såkaldte genpakker, hvor de typisk sekventerer 10 til 100 gener samtidig.

På Aarhus Universitetshospital opdager molekylærbiologerne 25 pct. flere personer med arvelig hjertesygdom, end før NGS blev indført.

»Vi kan lige så godt kigge efter de helt sjældne mutationer, når vi alligevel sekventerer efter de typiske. Prisen er den samme, om vi sekventerer for 2 gener eller 5.000,« siger Torben Ørntoft, professor på Molekylær Medicinsk Afdeling.

Han er blandt landets ledende forskere i brugen af NGS og undersøger i øjeblikket både tarm-, livmoder- og prostatakræftceller, og her bliver 70 gener undersøgt for mutationer mod tidligere 4.

700 analyser om året

På Rigshospitalets Klinisk Genetisk Klinik vokser genpakkerne også hele tiden. På området for arvelig brystkræft er analyser af BRCA1- og BRCA2-gener – der er ansvarlige for over halvdelen af tilfældene – flyttet helt over på NGS, hvor der bliver udført 700 analyser om året.

»Udviklingen går mod, at patienter får foretaget gensekventering stadig tidligere i forløbet. Jo før vi kan stille den genetiske diagnose, desto hurtigere kan patienten komme i målrettet behandling. På det punkt vil de nye genteknologier redde menneskeliv,« fastslår professor Anne-Marie Gerdes.

På Rigshospitalets Molekylær­genetiske Laboratorium anvender læger for en stor del selv NGS. Teknologien bliver i dag brugt til stort set alle genetiske sygdomme, hviket vil sige alt fra muskelsvind til kræft.

Ifølge laboratorieleder Morten Dunø kender lægerne nu genetikken bag mere end 4.000 sygdomme.

»Kendskabet eksploderer i disse år med revolutionen inden for genetiske undersøgelser,« siger han.

Specialiserede lægemidler

Den nye indsigt i menneskets gener har også ført til udviklingen af lægemidler målrettet patienter med helt særlige gensammensætninger. Dermed undgår mange patienter de uvirksomme kemoterapiforløb, som omkring 70 procent af alle kræftpatienter tidligere blev udsat for.

»Før skruede man op for dosis indtil grænsen for bivirkninger og håbede på en virkning uden egentlig at vide, om patienten var modtagelig for behandlingen. I dag afgør vi først, om behandlingen matcher en patient med et specifikt target – f.eks. en mutation i et kræftgen, der gør, at et protein er overaktiveret og skaber mutationer. Så finder vi en behandling, der rammer netop det protein,« siger overlæge Ulrik Lassen, Rigshospitalets Onkologiske Klinik.

Udfordringen er dog, at kræftceller konstant muterer og ofte udvikler resistens over for behandlingerne, hvorfor målrettet behandling ikke kan stå alene.