Teknologien til at læse det menneskelige dnas mere end tre milliarder basepar er først langsomt ved at blive brugbar for forskere og læger verden over.
Forventningerne var ellers, at teknologien hurtigt ville hjælpe os til at kurere et hav af sygdomme, da vi for mere end et årti siden sekventerede det første menneskelige genom. Men aflæsningen af menneskets basepar svarer til at læse ordene i en bog uden at forstå dem. Det er først nu, vi begynder at forstå ordene.
Sådan lyder budskabet fra Ingeniørens nye biotek-blogger Lars Kongsbak, der er molekylærbiolog og administrerende direktør i firmaet Exiqon, der arbejder i markedet for genetisk analyse.
Læs Lars Kongsbaks blog på ing.dk
Han underbygger sit budskab med nye tal, som han fik opgivet af den førende biotekforsker Eric Topol fra Scripps forskningscenter i San Diego under en nylig konference i samme by om netop gensekventering. I 1960 lykkedes det for første gang i verdenshistorien at finde en gendefekt, der havde en direkte sammenhæng med en sygdom, nemlig en defekt i dannelsen af et bestemt enzym, der førte til Føllings sygdom, som giver muskelspænding, mental retardering og kramper.
Først 29 år efter lykkedes det så at finde en ny sammenhæng, denne gang mellem en gendefekt og cystisk fibrose, og da videnskaben i år 2000 var så langt, at man havde gensekventeret et fuldt menneskelige genom (godt nok sammenstykket af forskellige individer), så havde man faktisk kun associeret 200 gendefekter med en sygdom. Men i begyndelsen af år 2000 var der en udbredt formodning i offentligheden og blandt forskere om, at gensekventering snart kunne fortælle alt om arvelige sygdomme, fremtidige skavanker, dødstidspunkt osv.
»Der var en naiv opfattelse af, hvad data kunne bruges til. Datamængden var enorm, men det var kun en brøkdel, vi kunne forstå. Problemet er at kende fænotyperne, altså karaktertrækkene, at forstå funktionen af de enkelte gener,« siger Lars Kongsbak.
Kender sit inderste væsen for 27.000 kroner
I dag er det lykkedes forskerne at finde sammenhængen mellem 2.500 gendefekter og sygdomme, udviklingen tager altså fart i disse år, blandt andet fordi gensekventeringen har fundet vej ind på hospitalerne.
»For at forstå sammenhængen mellem generne og sygdomme er vi nødt til at have hundredetusindevis af mennesker gensekventeret, og selv da er vi ikke i mål. Problemet er jo, at vi sammenholder genetiske oplysninger med lægeundersøgelser på vidt forskellige hospitaler med vidt forskellige metoder og vidt forskellige læger. Det giver en masse statistisk støj,« siger Lars Kongsbak.
Selv er han et af de stadig flere mennesker, der vælger at få sit genom sekventeret. Tidligere var det især det amerikanske biotekfirma 23andMe, der sad på det marked, men i dag er der langt flere udbydere, blandt andre det fremadstormende San Diego-firma Illumina, der er kendt for deres næste-generations-sekventeringsmaskiner (NGS).
Hvor 23andMe ikke sekventerede hele genomer, men kun variationer i cirka 700.000 basepar i et genom med 3 milliarder basepar, så undersøger Illumina mere end 95 procent af genomet. Hvor 23andMe bruger en dna-chip (microarray) til at afkode dele af genomet, så bruger Illumina NGS. Det er med til at forklare prisforskellen mellem de 530 kroner, en genom-test koster hos 23andMe, og de 27.000 kroner for en test hos Illumina.
Lars Kongsbak har fået sit genom sekventeret hos Illumina, men så medfølger også en grundig gennemgang af et udvalg af de 3,5 millioner varianter, som Lars Kongsbak har i sit genom i forhold til det referencegenom, som Illumina bruger. Informationerne fra Illumina kan han downloade til en app, så han kan sidde i sofaen og se ind i sit inderste, som han siger.
»Det er den vildeste oplevelse at sidde og surfe rundt i sit indre. Det er bedre end at gå i biografen,« siger Lars Kongsbak, der blogger på ing.dk om sine erfaringer.
Han kan f.eks se, at han ikke får den samme effekt af kaffe som andre, at han håndterer stress bedre end de fleste, at han nedbryder dopamin og adrenalin hurtigt og responderer særligt på en række medicintyper.
Ifølge Lars Kongsbak handler nogle af de vigtigste genetiske oplysninger dog ikke om kaffeoptag og stress, men om kroppens evne til at optage og nedbryde medicin eller andre stoffer. Den viden kan forbedre effekten af lægemidler eller f.eks. hjælpe folk til at spise mere calcium for at undgå knogleskørhed, hvis de tidligt opdager, at deres krop optager alt for lidt.
Vil ikke leve i uvidenhed
Kritikere af gensekventering advarer dog mod, at mange mennesker ikke kan overskue de mange informationer og vil bekymre sig unødigt. Men Lars Kongsbak vil hellere undgå uvidenhed.
»Hvis jeg har anlæg for Alzheimers, vil jeg hellere vide det, så jeg f.eks. kan ændre min pension og begynde at forebygge sygdommen,« siger han.
Men kunne man ikke også forestille sig, at folk ville drage uheldige konsekvenser af deres genetiske data, som f.eks. ‘jeg har ikke anlæg for lungekræft, så jeg ryger bare noget mere’?
»Den konklusion drager vi jo allerede, hvis vores mor, far, bedstefar og oldefar har røget som skorstene uden at dø af det. Det er det samme, hvis vi ved, at alle i familien har haft brystkræft, så tager vi forholdsregler. I stedet for en mistanke giver de nye teknologier vished,« siger han.
Hvordan ændrer det lægens rolle i samfundet?
»I nogle tilfælde vil patienten blive mere vidende end lægen. Lægerne skal indstille sig på at være rådgivere, mens patienten vil være ufattelig oplyst gennem apps i enhver mobiltelefon, der allerede har fortolket på dine gendata,« siger Lars Kongsbak, der dog ikke kun ser på de nye teknologier med ren begejstring.
»Den nye teknologi er løbet langt foran den nødvendige debat. I dag kan vi fravælge børn på grund af hårfarve, anlæg for depression eller alvorlig sygdom helt nede på et celleniveau med kun fire celler. Vi er simpelthen ved at sætte os i kontrol over vores egen evolution, som ikke længere er styret af vores omgivelser. Spørgsmålet er, hvor vi sætter grænsen,« siger Lars Kongsbak.
Leave a Reply