Læger om gentekonologi: Sundhedsstyrelsens nøl ødelægger vores fosterdiagnostik

Danske læger retter nu kritik mod Sundhedsstyrelsen for ikke at udsende fælles retningslinjer for brugen af gensekventering til at afsløre Downs syndrom hos fostre.

Teknologien går sejrsgang med stormskridt på grund af de nye Next Generation sekventeringsmaskiner. De breder sig til flere af landets hospitaler, hvor en skov af forskellige tilbud dukker frem.

Det er et problem, lyder det fra flere af medlemmerne af et udvalg under Sundhedsstyrelsen, der skal komme med anbefalinger til styrelsen på området.

»Tingene skrider i øjeblikket,« lyder det blandt andre Anne Marie Gerdes fra Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet, der er med i udvalget under Sundhedsstyrelsen.

Hun hentyder til fosterdiagnostikken herhjemme, der i mange år har været kendetegnet ved et fuldstændigt ensartet og velafprøvet tilbud til de gravide i form af en nakkefoldskanning og den såkaldte Doubletest, og en ligeledes ensartet registrering.

Men i dag tilbyder nogle hospitaler gensekventering udført på stedet, andre hospitaler tilbyder slet ikke testen, mens andre igen sender prøver til udlandet. Hvor stor risikoen for Downs syndrom – på baggrund af nakkefoldsskanning – skal være, før man tilbyder gensekventering har Sundhedsstyrelsen ikke taget stilling til. Og foruden det uhensigtsmæssige i, at gravide i nogle dele af landet har andre tilbud end i andre, så opstår der også huller i registreringen af data, når prøver bliver behandlet i udlandet

»Vi mister vigtige oplysninger om de gravides forløb, og det truer vores mulighed for at følge dem og evaluere på effekterne af vores programmer inden for fosterdiagnostik. Derfor er der akut brug for klare retningslinjer på området,« lyder det fra Anne Marie Gerdes.

Et andet medlem af udvalget under Sundhedsstyrelsen, professor Jens Michael Hertz fra Odense Universitetshospital, retter samme kritik mod Sundhedsstyrelsen i dagens udgave af Ingeniøren:

»Vi risikerer, at de gravide skal shoppe rundt mellem hospitalerne for at finde de bedste tilbud. Vi efterlyser fælles retningslinjer fra Sundhedsstyrelsen, og det haster. Der er så klare fordele ved testen, at den bør tilbydes på alle sygehuse,« siger Jens Michael Hertz.

Sundhedsstyrelsen ønsker ikke at kommentere på lægernes kritik, fordi styrelsen ifølge eget udsagn ikke er langt nok i sit arbejde. Styrelsen arbejder på at rejse en etisk diskussion, før de kan fastlægge retningslinjer.