Genetisk våben mod kræft indtager danske hospitaler

Kampen mod danskernes mest frygtede sygdom, kræft, styrkes i disse år med såkaldt Next Generation Sequencing (NGS), der giver hurtigere diagnostik og bedre behandling.

For to år siden var NGS-maskiner stort set ukendte på hospitalerne. I dag er de almindeligt brugt i kræftbehandlingen flere steder, og tidspunktet for, hvornår en patient får taget en blodprøve, der bliver sekventeret, rykker længere og længere frem i udredningsforløbet.

Men flere læger opfordrer til, at sekventeringen sker langt tidligere, f.eks. ved fødslen eller som en del af almindelige lægeundersøgelser, så kræft kan forebygges i stedet for at behandles.

»Hvis vi screener alle kvinder, når de bliver 25 år, øger vi chancerne markant for at forebygge f.eks. brystkræft. Det er unødvendigt, at vi venter, til de viser tegn på kræft. Da kan det være for sent at gøre noget,« siger professor Nils Brünner fra Københavns Universitet.

Han henviser blandt andet til forskning fra Københavns Universitet, der viser, at det er muligt at finde og behandle raske personer, der har høj risiko for at udvikle kræft. For eksempel har interna­tionale studier vist, at kvinder med øget risiko for at udvikle brystkræft kan findes med NGS og tilbydes en anti-østrogenbehandling kaldet Tamoxifen, der halverer deres risiko for at få brystkræft. Endelig peger Nils Brünner på, at almindelige hovedpinepiller med acetylsalicylsyre (Aspirin) markant nedsætter risikoen for tyktarms- og endetarmskræft hos personer med særlige gensammensætninger.

Professor: Vi ved for lidt

På Klinisk Genetisk Klinik på Juliane Marie Centret ved Rigshospitalet forsker professor Anne-Marie Gerdes i arvelige sygdomme, og hun er enig i, at NGS bør bruges tidligere i udredningsforløbet for at målrette eksempelvis kemoterapibehandlingen hurtigere. Men hun mener ikke, at lægernes viden om genmutationer er tilstrækkelig til at retfærdiggøre en sekventering af raske mennesker over en bred kam.

»Det er jo et drømmescenarie at give folk en hovedpinepille eller vaccinere dem bredt mod kræft, som vi allerede ser det med liv­moderkræft i dag. Men vi kender ikke de nøjagtige bivirkninger eller den præcise dosis af Aspirin. Og selvom f.eks. mennesker med mutationer på et BRCA-gen har øget risiko for brystkræft, gælder det ikke nødvendigvis for nyfødte. Her kan en mutation være udtryk for en meget lille øget risiko,« siger Anne-Marie Gerdes, der selv har deltaget i forskningen, der viser, at Asprin kan nedsætte kræftrisikoen.

Hvornår er risikoen høj nok?

Allerede i dag har Anne-Marie Gerdes og hendes kolleger etiske diskussioner om udfordringerne ved at sekventere kræftpatienternes genom. NGS kan nemlig svare hurtigt på, om en lang række kræftsygdomme nedarves i familien, og nogle kan lægerne forebygge og behandle, mens de står magtesløse over for andre.

»Det kan være enormt svært for patienten og hendes familie at forholde sig til de mange risikoscenarier, så spørgsmålet er, hvor meget vi skal undersøge for og fortælle patienten,« siger Anne-Marie Gerdes.

Samme problemstilling bliver diskuteret heftigt blandt læger i USA, hvor en sammenslutning af læger og genetikere samlet i organisationen ACMG har taget det kontroversielle skridt at udgive en række klare retningslinjer for, hvornår lægerne skal oplyse om en genetisk fejl. De har udpeget 56 genfejl, der er kendt for at give 24 forskellige sygdomme.

Men retningslinjerne kan stille lægen i en meget svær situation. I praksis risikerer en læge nemlig at ende i en situation, hvor han sekventerer for at målrette kræftbehandlingen til et døende barn, men samtidig falder over en genfejl, der giver risiko for en hjertefejl senere i livet. Ifølge ACMG’s retningslinjer skal han så oplyse moderen om denne risiko.